Pode ser observado uma vasta quantidade de anomalias e síndromes no mundo, e a grande maioria delas é praticamente desconhecida pela população em geral. Isso porque podem se tratar de enfermidades raras ou porque somente nos dias atuais com a avanço da tecnologia é possível identificar com precisão muitas delas, devido ao avanço no estudo da genética.
Um caso interessante é o da criança abaixo, que sofria de uma síndrome rara, chamada de Síndrome de Crouzon, esta é uma enfermidade genética pouco conhecida que tem como principal característica o fechamento prematuro das suturas da base do crânio, assim como das órbitas e do complexo maxilar que lhe conferem a aparência característica.
Todo o histórico foi divulgado pelo Dr. Alexander Stratoudakis, um importante profissional do Hellenic Craniofacial Center (HCC), localizado em Atenas, Grécia, ele decidiu divulgar o caso em sites, e artigos científicos.
Foto: Reprodução/Alexander Stratoudakis
Não se pode negar que a imagem inicial da criança já iria sugerir que ela teria que passar por grandes desafios em seu tratamento. Mas é ainda mais impressionante mudança que seu rosto passou.
Foto: Reprodução/Telegra
De acordo com o Hellenic Craniofacial Center (HCC), no tratamento inicial é realizado o procedimento da expansão da cavidade craniana, pois essa síndrome ocasiona uma limitação da capacidade do crânio e do cérebro, que sofrem pressão. Na cirurgia, é realizada a fratura controlada de diversos ossos da face, para então colocarem no paciente um dispositivo que leva o nome de “distrator osteogênico”, que são parafusos que direcionam e estimulam o crescimento ósseo, de forma totalmente controlada.
Foto: Reprodução/Telegra
Segundo o Dr. Alexander, esta operação deve ser realizada o mais cedo possível, tudo para evitar problemas funcionais que exigem solução imediata (apnéia obstrutiva, aumento da pressão intracraniana, que pode causar diminuição expressiva da visão).
O interessante era que a criança sofria especificamente de uma estenose craniofacial associada à síndrome de Crouzon. Com o tratamento ela não só iria corrigir traços em sua aparência, mas também melhorou a sua capacidade de respiração pois, a grande maioria dos pacientes com a síndrome de Crouzon precisam de um dispositivo respiratório durante o sono, e também tratamentos para correção de visão, já que a síndrome faz o indivíduo ter diplopia (dupla visão).
Foto: Reprodução/Telegra
A principal causa dessa síndrome é as múltiplas mutações no gene FGFR 2, que podem ser herdadas dos pais ou então surgirem como novas mutações, e atinge 1 em cada 60 mil pessoas. Foi assim que a criança ficou após todo o tratamento no o Hellenic Craniofacial Center (HCC). O garoto certamente poderá ter uma melhor qualidade de vida.
Foto: Reprodução/Telegra